A SNAP 29 (synaptosomal-associated protein, 29 kDa), também conhecida como CEDNIK, é uma proteína de 258 aminoácidos que se localiza na membrana e no citoplasma, bem como na junção celular, e contém um domínio de homologia de bobina enrolada t-SNARE. Expressa no fígado, coração, cérebro, rim, placenta, pulmão, baço, pâncreas e músculo esquelético, a SNAP 29 liga-se fortemente às sintaxinas e, através desta ligação, está envolvida em eventos de tráfico de membrana. Os defeitos no gene que codifica a SNAP 29 são a causa da síndrome de CEDNIK, uma síndrome neurocutânea que está associada a disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e queratodermia palmoplantar. O gene que codifica a SNAP 29 está localizado no cromossoma 22 humano, que contém mais de 500 genes e é o segundo cromossoma humano mais pequeno. As mutações em vários dos genes que se localizam no cromossoma 22 estão envolvidas no desenvolvimento da síndrome de Phelan-McDermid, da neurofibromatose tipo 2, do autismo e da esquizofrenia.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
SNAP 29 Anticorpo (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |