SMN Anticorpo (F-5): sc-365909

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal. A AME é causada por exclusões ou mutações de perda de função do gene SMN (sobrevivência do neurônio motor). O SMN, também conhecido como Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, existe em quatro isoformas produzidas por emenda alternativa. A SMN é oligomérica e forma um complexo com Gemin2 (anteriormente SIP1), Gemin3 (uma caixa DEAD RNA helicase), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, além de várias proteínas snRNP spliceossômicas. O complexo SMN desempenha uma função essencial na montagem do snRNP splicesomal no citoplasma e é necessário para a emenda do pré-mRNA do núcleo. O complexo SMN é encontrado tanto no citoplasma quanto no núcleo. A forma nuclear está concentrada em corpos subnucleares denominados gemas (gemini of the coiled bodies). A SMN citoplasmática interage com as proteínas Sm spliceossômicas e facilita sua montagem em snRNAs U, e a SMN nuclear medeia a reciclagem de fatores de emenda de pré-mRNA. Formas teloméricas e centroméricas quase idênticas de SMN codificam a mesma proteína; no entanto, apenas alterações na forma telomérica estão associadas ao estado de doença AME. A SMN é expressa em uma ampla variedade de tecidos, incluindo cérebro, rim, fígado, medula espinhal e moderadamente no músculo esquelético e cardíaco.

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Referencias do SMN Anticorpo (F-5):

1. Fosforregulação do complexo SMN humano.  |  Husedzinovic, A., et al. 2014. Eur J Cell Biol. 93: 106-17. PMID: 24602413
2. A SMN afecta a remodelação da membrana e a ancoragem da maquinaria de síntese proteica.  |  Gabanella, F., et al. 2016. J Cell Sci. 129: 804-16. PMID: 26743087
3. Nos mamíferos, os alelos missense SMN ligeiros só são funcionais na presença de SMN2.  |  Iyer, CC., et al. 2018. Hum Mol Genet. 27: 3404-3416. PMID: 29982416
4. A deleção condicional de SMN em cultura de células identifica alelos funcionais de SMN.  |  Blatnik, AJ., et al. 2020. Hum Mol Genet. 29: 3477-3492. PMID: 33075805
5. O calor aumenta o splicing de SMN de comprimento total: promessa de terapias de aumento de splice para a AME.  |  Dominguez, CE., et al. 2022. Hum Genet. 141: 239-256. PMID: 35088120
6. A paisagem fosfológica da proteína de sobrevivência do motoneurónio (SMN): relevância para a atrofia muscular espinal (AME).  |  Detering, NT., et al. 2022. Cell Mol Life Sci. 79: 497. PMID: 36006469
7. Os mutantes SMN ligados à SMA impedem as propriedades de separação de fases e as interações SMN com membros da família FMRP.  |  Binda, O., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36375840
8. Caraterísticas Fisiológicas das NSC na Atrofia Muscular Espinhal: Efeitos da deficiência de SMN na neurogénese.  |  Adami, R. and Bottai, D. 2022. Int J Mol Sci. 23: PMID: 36499528
9. A Deficiência de SMN Desestabiliza a Expressão de ABCA1 em Fibroblastos Humanos: Novel Insights in Pathophysiology of Spinal Muscular Atrophy.  |  Gabanella, F., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36769246
10. Um modificador da atrofia muscular espinhal implica a proteína SMN na montagem do complexo SNARE nas sinapses neuromusculares.  |  Kim, JK., et al. 2023. Neuron. 111: 1423-1439.e4. PMID: 36863345

O anticorpo SMN preferido é o Anticorpo SMN (2B1): sc-32313.