SMN Ativadores

Os activadores comuns da SMN incluem, entre outros, o Salbutamol CAS 18559-94-9, o TRO 19622 CAS 22033-87-0 e o Cloreto de Pralidoxima CAS 51-15-0.

A Survival of Motor Neuron (SMN) é uma proteína que desempenha um papel crucial na manutenção e funcionalidade dos neurónios motores. O gene que codifica esta proteína existe nos seres humanos em duas formas principais: SMN1 e SMN2. Embora ambos os genes sejam capazes de produzir a proteína SMN, as mutações no gene SMN1 podem levar a níveis reduzidos da proteína SMN funcional. Consequentemente, o gene SMN2 tem merecido uma atenção significativa, uma vez que pode servir como fonte alternativa para a produção da proteína SMN, embora de forma menos eficiente do que o SMN1. É aqui que entram em jogo os activadores da SMN. Os activadores da SMN são compostos químicos que visam especificamente e melhoram a expressão e/ou o splicing do gene SMN2, levando a um aumento da produção da proteína SMN funcional.

Os mecanismos moleculares através dos quais os activadores da SMN funcionam podem variar. Alguns activadores podem interagir diretamente com o gene SMN2 ou com as regiões reguladoras circundantes, promovendo um processo de transcrição ou tradução mais eficiente. Outros podem atuar ao nível do ARN, assegurando que o pré ARNm encontrado no gene SMN2 sofre um splicing adequado. Isto é essencial, porque uma fração significativa dos transcritos produzidos pelo gene SMN2 é incorretamente spliced, resultando numa proteína truncada e não funcional. Ao assegurar que uma maior proporção das transcrições derivadas do gene SMN2 é corretamente emendada, estes activadores aumentam a produção da proteína SMN funcional e de comprimento total. Assim, os activadores da SMN oferecem uma abordagem promissora para modular a bioquímica dos neurónios motores, amplificando a presença de uma proteína vital.