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A doença de Niemann-Pick, tipo C2 (NPC2), também conhecida como proteína secretora epididimária, é uma proteína segregada que se encontra ligada ao gene 14q24.3. A NPC2 regula a composição lipídica das membranas dos espermatozóides durante a maturação no epidídimo. As mutações no gene NPC2 podem causar a doença de Nieman-Pick tipo C2 e atrofia do lobo frontal (1,2,3). A doença de Nieman-Pick tipo C2 é uma doença hereditária fatal caracterizada pela libertação defeituosa de colesterol nos lisossomas. A doença é causada pela deficiência de HE1, uma proteína lisossómica comprovadamente indetetável em fibroblastos de doentes com NPC2. Este facto diferencia a NPC2 da NPC1, uma vez que a NPC1 tem a proteína HE1 presente.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
NPC2 Anticorpo (H-10) | sc-166321 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do NPC2 (H-10): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540075 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do NPC2 (H-10): m-IgG2b BP-HRP | sc-549770 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |