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A EVC, ou síndrome de Ellis-van Creveld, é uma displasia esquelética autossómica causada por mutações nos genes EVC e EVC2. Encontrado no desenvolvimento das costelas, do coração, dos rins e dos pulmões, o gene EVC é responsável pelo desenvolvimento normal da face, dos membros, dos dentes e das unhas. A proteína expressa pelo gene EVC é um componente intracelular da via de sinalização hedgehog que contém um fecho de leucina e um domínio transmembranar. Os defeitos no gene EVC podem levar a nanismo de membros curtos, displasia ectodérmica e anomalias cardíacas, como o desenvolvimento irregular do septo atrioventricular. Além disso, o gene EVC tem sido implicado na disostose acrodental de Weyers, uma doença autossómica dominante caracterizada por anomalias faciais e defeitos nos membros.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
EVC Anticorpo (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |