C12orf29 Anticorpo (B-1): sc-390846

Codificando mais de 1.100 genes em 132 milhões de bases, o cromossoma 12 constitui cerca de 4,5% do genoma humano. Várias deformidades esqueléticas estão ligadas ao cromossoma 12, incluindo a hipocondrogénese, a acondrogénese e a displasia de Kniest. A síndrome de Noonan, que inclui defeitos de desenvolvimento cardíaco e facial entre os sintomas primários, é causada por uma forma mutante do produto do gene PTPN11, SH-PTP2. O cromossoma 12 também alberga um grupo de genes homeobox que codifica factores de transcrição cruciais para a morfogénese e o grupo de genes do complexo natural killer que codifica proteínas lectinas do tipo C que medeiam a resposta das células NK à interação com o MHC I. A trissomia 12p conduz a defeitos no desenvolvimento facial, a perturbações convulsivas e a uma série de outros sintomas que variam em gravidade consoante a extensão do mosaicismo, sendo mais graves nos casos de trissomia completa. O produto do gene C12orf29 foi provisoriamente designado C12orf29, enquanto se aguarda uma caraterização mais aprofundada.

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Referencias do C12orf29 Anticorpo (B-1):

1. A rede do fator 9 semelhante a Krüppel (KLF9) em células de carcinoma endometrial HEC-1-A sugere o potencial carcinogénico da expressão desregulada de KLF9.  |  Simmen, FA., et al. 2008. Reprod Biol Endocrinol. 6: 41. PMID: 18783612
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4. O novo transcrito circular identificado de RCAN2, circ-RCAN2, mostra um padrão de expressão desviado no miocárdio infartado reperfundido de porco e em células progenitoras cardíacas porcinas hipóxicas in vitro.  |  Mester-Tonczar, J., et al. 2021. Int J Mol Sci. 22: PMID: 33573240
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9. O seu papel na ligação do ARNt é um fator de licenciamento dedicado à ativação específica do SREBP por S1P.  |  Hu, Y., et al. 2024. Proc Natl Acad Sci U S A. 121: e2408249121. PMID: 39388274
10. Biogénese não canónica de circRNA impulsionada por herpesvírus alfa e gama.  |  Dremel, SE., et al. 2025. EMBO J.. PMID: 40033018

O anticorpo C12orf29 preferido é o Anticorpo C12orf29 (D-9): sc-390730.