BBS4 Anticorpo (1292CT845.130.218): sc-517315

O Anticorpo BBS4 (1292CT845.130.218) é um anticorpo IgG1 monoclonal de ratinho que detecta a proteína BBS4 de origem de camundongo, rato e humana por western blotting (WB) e imunoprecipitação (IP). O anticorpo anti-BBS4 (1292CT845.130.218) está disponível num formato não conjugado. O BBS4 desempenha um papel crucial na função dos cílios, que são essenciais para vários processos celulares, incluindo as vias de sinalização e a manutenção da homeostase celular. Especificamente, o BBS4 está envolvido na montagem e estabilidade do corpo basal e das estruturas ciliares, que são vitais para a função sensorial e o desenvolvimento adequados. Defeitos no BBS4 podem levar à síndrome de Bardet-Biedl, uma doença genética complexa caracterizada por uma série de sintomas como obesidade, degeneração dos fotorreceptores e anomalias renais. A importância do BBS4 na função ciliar sublinha o seu potencial como alvo de intervenções terapêuticas destinadas a combater as causas subjacentes à disfunção ciliar. Com a sua capacidade de interagir com componentes-chave da maquinaria de transporte da dineína, o BBS4 é essencial para o recrutamento de proteínas necessárias para a montagem e manutenção ciliar, o que faz do BBS4 um foco significativo de investigação para a compreensão das doenças relacionadas com as ciliares.

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Referencias do BBS4:

1. O papel essencial da proteína necdina da síndrome de Prader-Willi no crescimento axonal.  |  Lee, S., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 627-37. PMID: 15649943
2. Evidência clínica de diminuição do olfato na síndrome de Bardet-Biedl causada por uma deleção no gene BBS4.  |  Iannaccone, A., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 343-6. PMID: 15654695
3. A apresentação pré-natal da síndrome de Bardet-Biedl pode imitar a síndrome de Meckel.  |  Karmous-Benailly, H., et al. 2005. Am J Hum Genet. 76: 493-504. PMID: 15666242
4. Fenótipos oculares de três variantes genéticas da síndrome de Bardet-Biedl.  |  Héon, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 283-7. PMID: 15690372
5. DFNB48, um novo locus de surdez recessiva não sindrómica, mapeia-se no cromossoma 15q23-q25.1.  |  Ahmad, J., et al. 2005. Hum Genet. 116: 407-12. PMID: 15711797
6. [Atualização sobre a síndrome de Bardet-Biedl].  |  Dollfus, H., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 106-12. PMID: 15767906
7. Teste de trialelismo: análise de seis genes BBS numa coorte de famílias com síndrome de Bardet-Biedl.  |  Hichri, H., et al. 2005. Eur J Hum Genet. 13: 607-16. PMID: 15770229
8. Não há evidência de herança trialélica dos loci MKKS/BBS na síndrome de Amish Mckusick-Kaufman.  |  Nakane, T. and Biesecker, LG. 2005. Am J Med Genet A. 138: 32-4. PMID: 16104012
9. A caraterização fenotípica de ratinhos Bbs4 nulos revela uma penetrância dependente da idade e uma expressividade variável.  |  Eichers, ER., et al. 2006. Hum Genet. 120: 211-26. PMID: 16794820
10. O BBS4 é necessário para a coordenação do transporte intraflagelar e para o número de corpos basais nos cílios olfactivos dos mamíferos.  |  Uytingco, CR., et al. 2019. J Cell Sci. 132: PMID: 30665891
11. O BBS4 é essencial para o transporte nuclear de factores de transcrição que medeiam a resposta neuronal ao stress do ER.  |  Horwitz, A. and Birk, R. 2021. Mol Neurobiol. 58: 78-91. PMID: 32894499
12. A proteína BBS4 tem localização basal do corpo/ciliar em órgãos sensoriais mas localização extra-ciliar em oligodendrócitos durante o desenvolvimento humano.  |  Bénardais, K., et al. 2021. Cell Tissue Res. 385: 37-48. PMID: 33860840