C20orf72 Inibidores

Os inibidores comuns de C20orf72 incluem, entre outros, Doxorrubicina CAS 23214-92-8, Cloroquina CAS 54-05-7, Etoposido (VP-16) CAS 33419-42-0, Mito-Q CAS 444890-41-9 e Ritonavir CAS 155213-67-5.

A exonuclease 1 de manutenção do genoma mitocondrial (MGME1) é uma proteína crítica envolvida na manutenção da integridade do ADN mitocondrial (ADNmt). Esta proteína pertence à família das exonucleases do ADN, que são enzimas que catalisam a remoção de nucleótidos da extremidade de uma cadeia de ADN. A MGME1 possui especificamente uma atividade de exonuclease 5'-3', que é essencial para o processamento do ADN durante a replicação e reparação nas mitocôndrias. A principal função da MGME1 é participar na via de reparação por excisão da base mitocondrial (BER), um mecanismo crucial que corrige os danos oxidativos no ADN provocados pelas espécies reactivas de oxigénio (ROS) que são produzidas como subprodutos da fosforilação oxidativa. A enzima assegura o processamento correto das estruturas de retalho do mtDNA que podem surgir durante a replicação do genoma mitocondrial ou como intermediários da via BER. Ao fazê-lo, a MGME1 ajuda a manter a replicação correcta do genoma mitocondrial, garantindo assim a fidelidade do mtDNA.

As mutações no gene que codifica o MGME1 podem levar à disfunção mitocondrial devido à acumulação de deleções e outras anomalias do ADNmt. Isto pode resultar num espetro de doenças mitocondriais, muitas vezes caracterizadas por oftalmoplegia externa progressiva (PEO), fraqueza muscular e perturbações multissistémicas, reflectindo o papel essencial da MGME1 nas células produtoras de energia. Considera-se também que a MGME1 desempenha um papel no próprio processo de replicação do ADN mitocondrial, facilitando a rotação e a reciclagem dos produtos de replicação do ADNmt. Isto é crucial porque o genoma mitocondrial codifica vários componentes-chave dos complexos da cadeia respiratória, que são indispensáveis para a síntese de ATP.