Anticorps CENPJ (95.381.1): sc-81432

CENPJ (CPAP) est une protéine centromérique qui joue un rôle dans la taille du cerveau. La protéine contient cinq domaines enroulés, dont le plus C-terminal comprend un motif de fermeture à glissière en leucine. La CENPJ possède également plusieurs sites potentiels de phosphorylation des protéines et un domaine C-terminal contenant 21 répétitions G-box non amères. Le gène CENPJ est exprimé dans le neuroépithélium pendant la neurogenèse prénatale et se localise aux pôles du fuseau des cellules en cours de mitose. Cette localisation suggère qu'un mécanisme centrosomal contrôle le nombre de neurones dans le cerveau en développement des mammifères. Des mutations du gène CENPJ ont été associées à la microcéphalie primaire autosomique récessive. Une nouvelle délétion de 4 pb dans le gène a été caractérisée comme une cause de troncation de la protéine conduisant à cette condition.

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Anticorps CENPJ (95.381.1) Références:

1. Une nouvelle mutation CENPJ est à l'origine du syndrome de Seckel.  |  Al-Dosari, MS., et al. 2010. J Med Genet. 47: 411-4. PMID: 20522431
2. Prédiction in silico d'un mutant STIL associé à la maladie et de son effet sur le recrutement de la protéine J du centromère (CENPJ).  |  Kumar, A., et al. 2012. FEBS Open Bio. 2: 285-93. PMID: 23772360
3. Hypométhylation spécifique à l'homme de la CENPJ, un régulateur clé de la taille du cerveau.  |  Shi, L., et al. 2014. Mol Biol Evol. 31: 594-604. PMID: 24288161
4. Cenpj/CPAP régule les divisions des progéniteurs et la migration neuronale dans le cortex cérébral en aval d'Ascl1.  |  Garcez, PP., et al. 2015. Nat Commun. 6: 6474. PMID: 25753651
5. Génétique moléculaire de la microcéphalie primaire humaine: une vue d'ensemble.  |  Faheem, M., et al. 2015. BMC Med Genomics. 8 Suppl 1: S4. PMID: 25951892
6. Cenpj régule le désassemblage des cils et la neurogenèse dans le développement du cortex de la souris.  |  Ding, W., et al. 2019. J Neurosci. 39: 1994-2010. PMID: 30626697
7. La perte de la protéine centrosomale Cenpj entraîne un dysfonctionnement de l'hypothalamus et une obésité chez la souris.  |  Ding, W., et al. 2021. Sci China Life Sci. 64: 419-433. PMID: 32803714
8. Une nouvelle variante d'épissage dans la protéine J du centromère (CENPJ) associée au syndrome de Seckel.  |  Yadav, N., et al. 2022. Ann Hum Genet. 86: 245-256. PMID: 35451063
9. La protéine J du centromère est surexprimée dans les glioblastomes humains et favorise la prolifération et la migration des cellules.  |  de Freitas, GPA., et al. 2022. J Neurochem. 162: 501-513. PMID: 35797221
10. Hydranencéphalie dans le syndrome de Seckel lié à CENPJ.  |  Cuccurullo, C., et al. 2022. Eur J Med Genet. 65: 104659. PMID: 36334884

L'anticorps CENPJ préféré est l'Anticorps CENPJ (E-12): sc-166113.