부고환 분비 단백질로도 알려진 니만-픽병, C2형(NPC2)은 유전자 14q24.3에 매핑되는 분비 단백질입니다. NPC2는 부고환에서 성숙하는 동안 정자막의 지질 구성을 조절합니다. NPC2 유전자의 돌연변이는 니만-픽 C2형 질환과 전두엽 위축을 유발할 수 있습니다(1,2,3). 니만-픽 C2형은 콜레스테롤의 리소좀 방출 결함이 특징인 치명적인 유전병입니다. 이 질환은 NPC2 환자의 섬유아세포에서 검출되지 않는 것으로 입증된 리소좀 단백질인 HE1 결핍으로 인해 발생합니다. NPC1에는 HE1 단백질이 존재하기 때문에 NPC2는 NPC1과 구별됩니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
NPC2 항체 (H-10) | sc-166321 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540075 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG2b BP-HRP 번들 | sc-549770 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |