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엘리스-반 크레벨드 증후군(EVC)은 상염색체 골격 이형성증으로, EVC 및 EVC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 갈비뼈, 심장, 신장 및 폐의 발달에서 발견되는 EVC 유전자는 얼굴, 팔다리, 치아 및 손톱의 정상적인 발달을 담당합니다. EVC 유전자에 의해 발현되는 단백질은 류신 지퍼와 막 통과 도메인을 포함하는 고슴도치 신호 경로의 세포 내 구성 요소입니다. EVC 유전자의 결함은 단신 왜소증, 외배엽 이형성증, 불규칙한 방실 중격 발달과 같은 심장 기형을 유발할 수 있습니다. 또한 EVC 유전자는 안면 이상과 사지 결손을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환인 바이어스 악골 이형성증과도 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
EVC 항체 (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |