콜라겐(COL)은 힘줄과 연골과 같은 결합 조직의 주요 구성 요소로 작용하는 높은 인장 강도를 가진 섬유질 세포 외 기질 단백질입니다. 모든 COL 단백질은 삼중 나선 도메인을 포함하고 있으며 복잡한 결합 조직을 형성하기 위해 종종 측면 자기 결합을 보입니다. COL 단백질에는 피브릴 형성 간질성 COL(유형 I, II, III, V), 기저막 COL(유형 IV), 비드 필라멘트 COL(유형 VI) 등 여러 가지 유형이 있습니다. COL6A3(콜라겐 알파-3(VI) 사슬)는 3,176개의 아미노산으로 분비되는 단백질로 1개의 피브로넥틴 타입-III 도메인, 1개의 MPTI 억제제 도메인, 12개의 VWFA 도메인을 포함하고 있으며, 타입 VI COL 단백질 복합체의 3개의 알파 사슬 중 세 번째(그리고 가장 큰)로 기능합니다. 다른 두 개의 VI형 알파 단백질과 삼합체로 존재하는 COL6A3는 매트릭스 구성 요소의 조직에 중요한 역할을 하는 세포 결합 단백질로 작용합니다. COL6A3를 암호화하는 유전자의 결함은 희귀 상염색체 근위부 근병증인 베틀렘 근병증(BM)과 상염색체 열성 선천성 근병증인 울리히 선천성 근이영양증(UCMD)의 원인입니다. 대체 스플라이싱 사건으로 인해 COL6A3의 여러 이소폼이 존재합니다.
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