COL10A1 항체 (0.N.232): sc-70869

콜라겐 타입 X는 긴 뼈의 내연골 성장 과정에서 조류 및 포유류 성장판 조직의 비대성 연골세포와 관련이 있습니다. 성인 인간, 성장기 돼지 및 신생 쥐의 정상적인 관절 연골의 구성 요소이며, 골관절염으로 인해 관절 연골의 정상적인 대사 상태가 중단될 때에도 존재합니다. 콜라겐 타입 X는 3개의 동일한 a 1(X) 사슬로 구성되며, 각 사슬은 짧은 N-말단 서열과 더 큰 비콜라겐성 C-말단(NC1) 도메인이 측면에 있는 삼중 나선형 영역을 포함합니다. 콜라겐 타입 X를 코딩하는 유전자 COL10A1의 돌연변이는 형이상형 이형성증 슈미드형(SMCD) 및 기타 관련 형태의 형이상형 이형성증과 관련이 있습니다. SMCD는 사지가 짧은 왜소증, 흉곽이 바깥쪽으로 "튀어나오는" 증상, 휜 다리, 다리 통증, 허벅지 뼈가 몸의 중앙으로 기울어지는 고관절 변형이 특징입니다.

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COL10A1 항체 (0.N.232) 참고문헌:

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선호되는 COL10A1 항체는 COL10A1 항체입니다 (X-AC9): sc-59954.