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結節性硬化症(TSC)は、精神遅滞と、様々な組織における良性およびまれに悪性腫瘍の広範な発生を特徴とするヒトの遺伝性疾患である。TSCには2つの異なる遺伝子座が関連しており、そのうちの1つである結節性硬化症-2遺伝子(TSC2)は、ツベリンと呼ばれる長さ1784アミノ酸のタンパク質をコードしている。ツベリンはRap1 GAPの触媒ドメインと相同性の限られた領域を示す。細胞内分画の研究から、ツベリンは主に膜画分に局在することが示されている。ツベリンはRap1Aの内在性GTPase活性を刺激することができるが、Rap2、H-Ras、Rac、Rhoは刺激しない。TSC2はヒトの16番染色体にマップされ、罹患患者ではいくつかの遺伝子内変異を伴っている。ツベリン遺伝子のマウスホモログは17番染色体に存在する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
tuberin 抗体 (E-9) | sc-365103 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
tuberin (E-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540312 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
tuberin (E-9): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542033 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
tuberin (E-9) 中和ペプチド | sc-365103 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |