スルファターゼは、硫酸エステルの加水分解によって様々な基質から硫酸残基を除去する酵素である。スルファターゼが適切に機能するためには、活性部位にCα-ホルミルグリシン(FGly)というユニークなアミノ酸が存在することが必要である。このアミノ酸は、システインを用いて翻訳後にFGlyを生成する酵素によって合成される。SUMF1 (sulfatase modifying factor 1)は、FGEとしても知られ、小胞体内腔に局在する374アミノ酸の交互スプライシングタンパク質で、硫酸化酵素修飾因子ファミリーに属する。ユビキタスに発現し、肝臓、腎臓、膵臓で最も発現が高い。SUMF1は単量体、ホモ二量体、あるいはヘテロ二量体(SUMF2と)として存在し、スルファターゼのシステイン残基を活性型FGIy残基に酸化する機能を持ち、スルファターゼ活性に重要な役割を果たす。SUMF1をコードする遺伝子の欠損は、多染性白質ジストロフィー、ムコ多糖症、穿刺性軟骨異形成症、水頭症、魚鱗癬、神経学的悪化および発達遅延を特徴とする異種疾患である多発性スルファターゼ欠損症(MSD)の原因である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
SUMF1 抗体 (A-4) | sc-374102 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SUMF1 (A-4): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535385 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
SUMF1 (A-4): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549405 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |