RecQL1抗体(G-2): sc-166446

ヒトでは、RecQヘリカーゼファミリーにはWRN、BLM、RecQL1、RecQL4、RecQL5タンパク質が含まれ、いずれも保存されたヘリカーゼドメインを持つ。WRNとBLMは、それぞれウェルナー症候群とブルーム症候群の原因遺伝子であることが証明されている。RecQL1とRecQL5もヒトRecQヘリカーゼファミリーに属するが、遺伝的疾患との相関は不明である。RecQヘリカーゼファミリーメンバーの発現レベルは、形質転換した細胞や活発に増殖している細胞では、ゲノムの安定性を保証するために異なってアップレギュレートされる。染色体8q24.3にマップされるヒトRecQL4をコードする遺伝子は、ロスムンド・トムソン症候群（RTS）の発症に関与する遺伝子であると考えられている。RecQL1とRecQL5をコードする遺伝子は、それぞれ染色体12p12.1と17q25.1にマッピングされている。

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RecQL1抗体(G-2) 参考文献:

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好ましい RecQL1 抗体は RecQL1 抗体である (A-9): sc-166388.