NUBPL抗体(G-7): sc-393245

NUBPL（ヌクレオチド結合タンパク質様）は319アミノ酸のミトコンドリアタンパク質で、Mrp/NBP35 ATP結合タンパク質ファミリーに属し、2つの交互にスプライシングされたアイソフォームとして存在する。ミトコンドリア膜呼吸鎖NADHデヒドロゲナーゼ（複合体I）のアセンブリーに必要で、NUBPLは複合体Iサブユニットに1つ以上のFe-Sクラスターを供給する可能性がある。NUBPLは肝臓と腎臓で最も発現が高く、小腸と脳でもかなりのレベルで発現している。NUBPLの欠損はミトコンドリア呼吸鎖の障害であるミトコンドリア複合体I欠損症（MT-C1D）の原因であり、致死的な新生児疾患から成人発症の神経変性疾患まで幅広い疾患を引き起こす。表現型には、進行性白質ジストロフィーを伴う大頭症、非特異的脳症、心筋症、ミオパシー、肝疾患、Leigh症候群、Leber遺伝性視神経症、およびパーキンソン病のいくつかの型が含まれる。

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NUBPL抗体(G-7) 参考文献:

1. 複合体I欠損症患者におけるNUBPL変異と、特徴的なMRIパターン。  |  Kevelam, SH., et al. 2013. Neurology. 80: 1577-83. PMID: 23553477
2. NUBPL、新規の転移関連遺伝子は、上皮間葉転換を誘導することにより、大腸癌細胞の運動性を促進します。  |  Wang, Y., et al. 2017. Cancer Sci. 108: 1169-1176. PMID: 28346728
3. ミトコンドリア複合体IのNUBPL変異は、両側線条体壊死および小脳萎縮を伴うジストニアを引き起こします。  |  Balint, B., et al. 2019. Eur J Neurol. 26: 1240-1243. PMID: 30897263
4. ヌクレオチド結合タンパク様タンパク質（NUBPL）における新規の複合ヘテロ接合性病的原因変異は、多臓器が関与する白質脳症を引き起こします。  |  Protasoni, M., et al. 2020. Mol Genet Metab. 129: 26-34. PMID: 31787496
5. NUBPLの病的変異は、複合体Iのマトリックスアームの組み立て不全を引き起こし、視床が関与する複合型白質脳症の原因となります。  |  Friederich, MW., et al. 2020. Mol Genet Metab. 129: 236-242. PMID: 31917109
6. NUBPLミトコンドリア病：新たな患者と遺伝学的および臨床的スペクトルのレビュー。  |  Kimonis, V., et al. 2021. J Med Genet. 58: 314-325. PMID: 32518176
7. NUBPLの機能喪失変異は、劣性複合体I欠損症とパーキンソン病を関連付ける可能性があります。  |  Eis, PS., et al. 2020. Front Neurol. 11: 555961. PMID: 33224084
8. NUBPL関連白質ジストロフィーのスペクトルの拡大。  |  Tonduti, D., et al. 2023. Neuropediatrics. 54: 161-166. PMID: 36868263
9. 栄養外胚葉発生のモデルとしてのマウス栄養外胚葉オルガノイドおよびCRISPR-Cas9スクリーニング。  |  Mao, Q., et al. 2023. Dev Cell. 58: 2992-3008.e7. PMID: 38056451
10. ジスルフィドトシスおよびフェロトーシス関連遺伝子は免疫微小環境を定義し、NUBPLは膀胱がんの予後および免疫療法反応を予測する潜在的バイオマーカーとして機能します。  |  Zhang, X., et al. 2024. Heliyon. 10: e37638. PMID: 39290277

好ましい NUBPL 抗体は NUBPL 抗体である (G-11): sc-398217.