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NSDHL(NAD(P)依存性ステロイドデヒドロゲナーゼ様)は、H105E3、XAP104またはSDR31E1としても知られ、脳、心臓、肝臓、肺、腎臓、皮膚および胎盤で発現する373アミノ酸のシングルパス膜タンパク質である。NSDHLは3-β-HSDファミリーに属し、小胞体に局在し、コレステロールの生合成に関与する。NSDHLは、コレステロール生合成の後工程の一つであるステロール前駆体の脱メチル化に関与していると考えられている。NSDHLをコードする遺伝子の欠損は、魚鱗癬様紅皮症と四肢欠損を伴う先天性半形成症(CHILD)の原因となる。CHILDは、コレステロール生合成の欠損を伴う脂質代謝のX連鎖優性疾患であり、通常は男性致死となる。CHILDは魚鱗癬様紅皮症を伴う先天性半数体形成不全と四肢および骨格の同側の低形成を特徴とする。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
NSDHL 抗体 (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |