ニーマン・ピック病C2型(NPC2)は、副睾丸分泌タンパク質としても知られ、遺伝子14q24.3に対してマッピングされた分泌タンパク質である。NPC2は精巣上体で成熟中の精子膜の脂質組成を制御している。NPC2遺伝子の変異は、ニーマン・ピック型C2病や前頭葉萎縮症を引き起こす可能性がある(1,2,3)。ニーマン・ピックC2型は、コレステロールのリソソーム放出不全を特徴とする致死性の遺伝性疾患である。この疾患は、NPC2患者の線維芽細胞では検出されないことが証明されているリソソーム蛋白であるHE1の欠損によって引き起こされる。NPC1にはHE1タンパク質が存在するため、NPC2はNPC1と区別される。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
NPC2 抗体 (H-10) | sc-166321 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540075 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
NPC2 (H-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549770 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |