ITM2B抗体(E-11): sc-373874

II型インテグラルメンブレン（ITM2）タンパク質ファミリーは3つのメンバーから構成されている：ITM2A（E25とも呼ばれる）、ITM2BおよびITM2Cである。ITM2Aは骨形成組織やリンパ系組織で高発現するが、ITM2BとITM2Cは共に脳で発現する。ITM2Bは266アミノ酸のタンパク質で、潜在的なN-グリコシル化部位、アミノ酸52と74の間の潜在的な1回膜貫通ドメイン、および細胞外のC末端ドメインを含んでいる。ITM2B遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である家族性英国認知症（FBD）を引き起こす可能性があり、この疾患は、進行性の認知症、痙縮、小脳失調を特徴とし、人生の5年目頃に発症する。家族性デンマーク認知症（FDD）もまた、眼球-眼球-脳の遺伝病と呼ばれ、ITM2B遺伝子の変異と関連している。FDDは常染色体優性遺伝の疾患で、白内障、難聴、進行性運動失調、痴呆を特徴とする。

Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。

LI-COR^® and Odyssey^® はLI-COR Biosciencesの登録商標です。

ITM2B抗体(E-11) 参考文献:

1. ITM2B（BRI2）遺伝子はBCL6抑制の標的である：リンパ腫と神経変性疾患への影響。  |  Baron, BW., et al. 2015. Biochim Biophys Acta. 1852: 742-8. PMID: 25557390
2. 家族性認知症遺伝子ITM2b/BRI2は、シナプス前およびシナプス後の両方の機構を介してグルタミン酸伝達を促進する。  |  Yao, W., et al. 2019. Sci Rep. 9: 4862. PMID: 30890756
3. ITM2B関連網膜ジストロフィー患者と変異のない兄弟からのヒト人工多能性幹細胞株の作製。  |  Wohlschlegel, J., et al. 2019. Stem Cell Res. 41: 101625. PMID: 31731182
4. itm2b関連網膜ジストロフィーの深い表現型決定とさらなる洞察  |  Nassisi, M., et al. 2021. Retina. 41: 872-881. PMID: 32826790
5. G-MDSCs由来のエクソソームmiRNA-143-3pは、肺がんにおいてITM2Bを標的として増殖を促進する。  |  Zhou, JH., et al. 2020. Onco Targets Ther. 13: 9701-9719. PMID: 33061450
6. デンマークと英国の認知症ITM2b/BRI2変異は、BRI2タンパク質の安定性を低下させ、グルタミン酸作動性シナプス伝達を障害する。  |  Yin, T., et al. 2021. J Biol Chem. 296: 100054. PMID: 33172889
7. ヒト網膜におけるITM2Bインタラクトームが初めて同定された。  |  Wohlschlegel, J., et al. 2021. Sci Rep. 11: 17210. PMID: 34446781
8. CRISPR/Cas9を用いて、ITM2B c.782A > C変異体を有する遺伝性網膜ジストロフィー患者由来IPSC株ITM2B-5286-3（IDVi003-A）から遺伝子補正ヒト同系iPSC株（IDVi003-A_CR13、IDVi003-A_CR21、IDVi003-A_CR24）を作製。  |  Ben Yacoub, T., et al. 2023. Stem Cell Res. 71: 103166. PMID: 37473460
9. マイクロRNA-196a-5pは、食道扁平上皮癌のITM2Bを標的として発症と進行を促進する。  |  Xian, D., et al. 2024. Pathol Int. 74: 129-138. PMID: 38289121
10. エクソソームmiR-196a-5pはITM2Bを阻害することにより食道扁平上皮癌の悪性化に寄与する。  |  Huang, M., et al. 2024. Pathol Int. 74: 464-474. PMID: 38940569

好ましい ITM2B 抗体は ITM2B 抗体である (C-8): sc-374362.