クイックリンク
関連項目
ハイドロレタルス症候群タンパク質1(HYLS1)は、繊毛形成に必須の役割を果たす広く保存されたタンパク質である。HYLS1遺伝子の1アミノ酸変異は、水頭症や脳の正中線構造の欠如などの中枢神経系(CNS)奇形、小顎症、肺葉形成不全、多指症などを特徴とする重篤な胎児奇形症候群であるハイドロレタルス症候群と呼ばれる周産期致死障害につながる。HYLS1をコードする遺伝子はヒトゲノムDNAの約4%を占める11番染色体にあり、遺伝子と疾患の関連性が高い染色体と考えられている。11番染色体にコードされるAtm遺伝子は、二本鎖DNA切断後の細胞周期の停止とアポトーシスの制御に重要である。Atm遺伝子の変異は、運動失調性脊髄拡張症として知られる疾患を引き起こす。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
HYLS1 抗体 (D-9) | sc-376721 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538001 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535509 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-548177 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9) 中和ペプチド | sc-376721 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |