EDAR抗体(F-5): sc-398337

腫瘍壊死因子受容体（TNFR）スーパーファミリーは、増殖、分化、プログラムされた細胞死を含む様々な細胞機能に関与するI型膜貫通糖タンパク質の成長ファミリーを代表する。これらのタンパク質は、細胞外リガンド結合ドメインと細胞内デスドメインのシステインリッチリピートの相同性を共有している。TNFRスーパーファミリーのメンバーは、タンパク質間相互作用を通してシグナルを伝達し、これらのシグナルは、細胞死を促進するカスパーゼ経路とJunキナーゼ経路、あるいは細胞の生存をもたらすNFkB経路のいずれかの活性化につながる。外胚葉形成異常受容体（EDAR）は、これら3つの経路のすべてを促進し、外胚葉分化を媒介する。EDARはダウンレス遺伝子によってコードされ、毛、歯、汗腺の発育障害を特徴とする外胚葉形成異常症候群で変異している。Ectodysplasin A (EDA)はTabby遺伝子によってコードされるII型膜タンパク質で、多くのスプライスバリアントを産生するが、その中で最も長いEDA-A1はEDARのリガンドとして機能する。EDA-A2はEDA-A1と異なり、2個のアミノ酸が欠失し、X連鎖性エクトジスプラシンA2受容体（XEDAR）のみに結合する。EDARとXEDARはともにTROYと相同性を示す。

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EDAR抗体(F-5) 参考文献:

1. エクトディスプラシン、EDAR、TNFRSF19は、マウス発生過程において相補的かつ重複するパターンで発現する。  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. EDARとトロイのシグナル伝達経路は、冗長的に作用して毛包発生の開始を制御します。  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症の原因となるEDAR遺伝子における2つの新規変異。  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
4. EDAR誘発外胚葉異形成症における毛幹構造。  |  Stecksén-Blicks, C., et al. 2015. BMC Med Genet. 16: 79. PMID: 26336973
5. CRISPR-Cas9媒介ゲノム編集を用いたEDAR遺伝子変異体を持つカシミアヤギの生成。  |  Hao, F., et al. 2018. Int J Biol Sci. 14: 427-436. PMID: 29725264
6. EDAR遺伝子における低発汗外胚葉異形成症の原因となる配列変異。  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. EDAR、LYPLAL1、PRDM16、PAX3、DKK1、TNFSF12、CACNA2D3、およびSUPT3H遺伝子の変異は、ユーラシア人集団における顔の形態に影響を与えます。  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
8. 低汗症外胚葉異形成症の原因となるEDAR遺伝子の優性変異に関する機能研究。  |  Okita, T., et al. 2019. J Dermatol. 46: 710-715. PMID: 31245878
9. EDAおよびEDAR遺伝子におけるミスセンス変異は、優性症候群の歯牙欠如を引き起こします。  |  Andreoni, F., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1555. PMID: 33205897
10. 常染色体劣性低発汗外胚葉異形成症の原因となるEDAR遺伝子における4つのミスセンス変異の機能喪失の程度は、表現型の重症度に関連している可能性があります。  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

好ましい EDAR 抗体は EDAR 抗体である (G-1): sc-271627.