BCS1L 抗体 (SS-M13): sc-134280. Jurkat(A), A549(B), U-251-MG(C)全細胞溶解液およびマウス心臓組織抽出液(D)におけるBCS1L発現のウェスタンブロット解析. 使用した検出試薬: m-IgGκ BP-HRP: sc-516102.
BCS1L抗体(SS-M13): sc-134280
- BCS1L抗体 SS-M13はマウスモノクローナルIgG1BCS1L 抗体 です。100 µg/mlで提供
- 組換え体 human 由来の組換え体 BCS1L タンパク質
- human由来のBCS1L WB, IP と ELISAでの検出にはお勧めします
- BCS1L (SS-M13): sc-134280の無料の10 µgサンプルを受け取るには、ご連絡ください。
- m-IgGκ BP-HRPは、BCS1L Antibody (SS-M13) WBアプリケーション用。 の二次検出試薬として推奨されています。この試薬は現在、BCS1L Antibody (SS-M13) とバンドルして提供されています（下記の注文情報を参照）。その他のm-IgGκ BPコンジュゲートについては、マウスIgG結合タンパク質の全リストをご参照ください。
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BCS1L Antibody (SS-M13) は IgG1 κマウスモノクローナル BCS1L 抗体 (BCS1L 抗体) で、ヒト由来の BCS1L タンパク質を WB、IP 及び ELISA で検出します。BCS1L Antibody (SS-M13) は、ノンコンジュゲート抗 BCS1L 抗体としてご利用いただけます。小児期のミトコンドリア性肝障害では、特に新生児期に肝障害がよくみられます。呼吸鎖障害は、新生児期の急性肝不全、肝性脂肪肝炎、胆汁うっ滞、あるいは慢性肝不全を伴う肝硬変として現れることがある。GRACILE（成長遅延、アミノ酸尿症、胆汁うっ滞、鉄過剰症、乳酸アシドーシス、早期死亡）症候群は、胎児の成長遅延、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿症、胆汁うっ滞、鉄代謝異常を特徴とする劣性遺伝性の致死性疾患である。グラシール症候群は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの組み立てに必要なシャペロンとして働くミトコンドリア内膜タンパク質であるBCS1Lの変異の結果である。BCS1Lの変異は、感音性難聴と脊髄癆を伴う常染色体劣性遺伝性疾患であるビョルンスタッド症候群を引き起こすこともある。すべての変異型BCS1Lタンパク質は複合体IIIの集合を破壊し、ミトコンドリアの電子伝達鎖の活性を低下させ、活性酸素種の産生を増加させる。変異の臨床的発現は活性酸素種の産生と相関している。
試験・研究用以外には使用しないでください。 臨床及び体外診断には使用できません。
Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。
LI-COR® and Odyssey® はLI-COR Biosciencesの登録商標です。
BCS1L抗体(SS-M13) 参考文献:
- 鉄過剰症を伴う致死的代謝疾患であるグラシール症候群は, BCS1Lの点突然変異によって引き起こされる。 | Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
- 鉄過剰症を伴う新生児致死性代謝異常症であるGRACILE症候群。 | Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
- BCS1Lは, マウスの発生過程において, 神経発達に重要な領域で発現している。 | Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
- Björnstad症候群の原因としてのBCS1L遺伝子のミスセンス変異。 | Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
- 孤立性ミトコンドリア脳症におけるBCS1L遺伝子変異に関連した複合体III集合体の障害。 | Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
- ミトコンドリア性肝障害：遺伝学と病態の進歩。 | Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
- ミトコンドリア障害における肝疾患。 | Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
- ミトコンドリアが原因と疑われる重症新生児疾患におけるBCS1L変異のスクリーニング。 | Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
- 複合体III欠損症例における新規BCS1L変異による特異な表現型を有する乳児ミトコンドリア脳筋症。 | Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478
注文情報
| 製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
BCS1L 抗体 (SS-M13) | sc-134280 | 100 µg/ml | $333.00 | |||
BCS1L (SS-M13): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551219 | 100 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |