KIAA0146 アクチベーター

一般的なKIAA0146活性化剤には、レチノイン酸（all trans CAS 302-79-4）、コレカルシフェロール CAS 67-97-0、フォルス コリン CAS 66575-29-9、(-)-エピガロカテキンガレート CAS 989-51-5、β-エストラジオール CAS 50-28-2などがある。

KIAA0146はSpatacsinまたはSPG11としても知られ、ヒトではSPG11遺伝子によってコードされるタンパク質である。KIAA0146の重要性は、遺伝性痙性対麻痺（HSP）の一種、特に痙性対麻痺11型（SPG11）の病態における役割によって強調される。HSPは、皮質脊髄路の変性による下肢の進行性の脱力と痙縮を特徴とする遺伝性神経疾患群である。SPG11遺伝子の変異は、KIAA0146タンパク質の機能障害または欠損につながり、この常染色体劣性遺伝性障害を引き起こすことが知られている。

KIAA0146は、最終的にリソソームと融合するオートファゴソームの形成を通して、オルガネラを含む細胞質成分を分解・再利用するシステムである、オートファジー-リソソーム経路に関与していると考えられている。神経変性におけるKIAA0146の役割は、この経路の障害に関連している可能性があり、未分解物質の蓄積とそれに続く神経細胞の損傷につながる。このタンパク質の構造から、KIAA0146は足場として働き、他のタンパク質と相互作用し、オートファゴソームの機能に重要な多タンパク質複合体の形成を補助している可能性が示唆される。KIAA0146はまた、タンパク質のリソソームへの輸送にも関与しており、細胞のクリアランスと維持における役割をさらに強調している。