C8orf5阻害剤

一般的な C8orf5 阻害剤には、Ouabain-d3 (Major) CAS 630-60-4、12β-Hydroxydigitoxin CAS 20830-75-5、 アミロライド・塩酸 CAS 2016-88-8、ブメタニド（Ro 10-6338） CAS 28395-03-1、プロベネシド CAS 57-66-9。

XK関連タンパク質6は、XKRX6またはXKR6と略され、XKドメインとして知られる保存配列モチーフの存在を特徴とするXKタンパク質ファミリーのメンバーである。このファミリーは、膜を介した輸送、細胞シグナル伝達、アポトーシスなど、様々な細胞内プロセスに関与している。XKR6をコードする遺伝子は複数の組織で発現しており、ヒトの生理学において広範な役割を担っていることが示唆されている。XKファミリーの機能的多様性を考慮すると、XKR6は、溶質の膜貫通輸送や、細胞の生存、増殖、細胞死を仲介するシグナル伝達経路への関与など、同様のプロセスに関与している可能性がある。

構造的に、XKファミリーのタンパク質は通常膜を複数回またぐことから、XKR6は複数の膜貫通ドメインを持っている可能性が高い。この構造により、このようなタンパク質は、細胞膜内の様々な分子と相互作用したり、細胞膜を横切る特定の物質の移動を促進したりすることができる。XKファミリーの遺伝子の変異や調節異常は、細胞機能に重大な影響を及ぼす可能性があり、様々な疾患との関連が指摘されている。例えば、XK遺伝子自体の変異は、まれな遺伝性多系統疾患であるマクレオド症候群を引き起こすことが知られている。特定の疾患とXKR6との間に決定的な関連はないが、XKR6が変異したり異常発現したりすると、細胞の機能異常や病態に関与する可能性は十分にある。