Anticorpo SMN (F-5): sc-365909

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni della delezione o della perdita di funzione del gene SMN (survival of motor neuron). SMN, noto anche come Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, esiste in quattro isoforme prodotte da splicing alternativo. SMN è oligomerico e forma un complesso con Gemin2 (ex SIP1), Gemin3 (una RNA elicasi DEAD box), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, oltre a diverse proteine snRNP spliceosomiali. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP splicesomali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Il complesso SMN si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (gemini dei corpi arrotolati). L'SMN citoplasmatico interagisce con le proteine Sm spliceosomiali e ne facilita l'assemblaggio sugli snRNA U, mentre l'SMN nucleare media il riciclo dei fattori di splicing dei pre-mRNA. Le forme telomeriche e centromeriche di SMN, quasi identiche, codificano la stessa proteina; tuttavia, solo le mutazioni nella forma telomerica sono associate alla malattia SMA. La SMN è espressa in un'ampia varietà di tessuti, tra cui cervello, reni, fegato, midollo spinale e moderatamente nel muscolo scheletrico e cardiaco.

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Anticorpo SMN (F-5) Riferimenti:

1. Fosforegolazione del complesso SMN umano.  |  Husedzinovic, A., et al. 2014. Eur J Cell Biol. 93: 106-17. PMID: 24602413
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3. Gli alleli missenso SMN lievi sono funzionali solo in presenza di SMN2 nei mammiferi.  |  Iyer, CC., et al. 2018. Hum Mol Genet. 27: 3404-3416. PMID: 29982416
4. La delezione condizionale di SMN in coltura cellulare identifica alleli funzionali di SMN.  |  Blatnik, AJ., et al. 2020. Hum Mol Genet. 29: 3477-3492. PMID: 33075805
5. Il calore aumenta lo splicing della SMN completa: una promessa per le terapie di aumento dello splicing per la SMA.  |  Dominguez, CE., et al. 2022. Hum Genet. 141: 239-256. PMID: 35088120
6. Il paesaggio fosfodiesterico della proteina SMN (survival of motoneuron protein): rilevanza per l'atrofia muscolare spinale (SMA).  |  Detering, NT., et al. 2022. Cell Mol Life Sci. 79: 497. PMID: 36006469
7. I mutanti SMN legati a SMA impediscono le proprietà di separazione di fase e le interazioni di SMN con i membri della famiglia FMRP.  |  Binda, O., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36375840
8. Caratteristiche fisiologiche delle NSC nell'atrofia muscolare spinale: Effetti della carenza di SMN sulla neurogenesi.  |  Adami, R. and Bottai, D. 2022. Int J Mol Sci. 23: PMID: 36499528
9. La carenza di SMN destabilizza l'espressione di ABCA1 nei fibroblasti umani: Nuove intuizioni nella fisiopatologia dell'atrofia muscolare spinale.  |  Gabanella, F., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36769246
10. Un modificatore dell'atrofia muscolare spinale coinvolge la proteina SMN nell'assemblaggio del complesso SNARE alle sinapsi neuromuscolari.  |  Kim, JK., et al. 2023. Neuron. 111: 1423-1439.e4. PMID: 36863345

L'anticorpo SMN preferito è l'anticorpo SMN (2B1): sc-32313.