Anticorpo PBGS (E-10): sc-398308

Il PGBS (porfobilinogeno sintasi), un enzima appartenente alla famiglia delle ALADH, è composto da otto subunità identiche e catalizza la condensazione di due molecole di δ-aminolevulinato per formare il porfobilinogeno, un precursore dell'eme, dei citocromi e di altre emoproteine. Catalizza anche il secondo passo della via biosintetica delle porfirine e dell'eme, in cui lo zinco è essenziale per l'attività enzimatica. Il PGBS è inibito dal piombo. Un difetto nel gene che codifica il PGBS, ALAD, può causare una maggiore sensibilità all'avvelenamento da piombo e alla porfiria epatica acuta, un gruppo di disturbi ereditari causati da difetti enzimatici parziali nella biosintesi dell'eme, che comprende la porfiria acuta intermittente, la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria. Esistono due alleli comuni di ALAD, ALAD*2 e ALAD*1. In caso di esposizione al piombo ambientale, gli individui eterozigoti o omozigoti per ALAD*2 Asn 59 presentano livelli di piombo nel sangue significativamente più elevati rispetto agli omozigoti per ALAD*1 Lys 59.

L'anticorpo PBGS preferito è l'anticorpo PBGS (A-7): sc-271585.