Anticorpo MTHFD1 (A-1): sc-271444

La metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1 (MTHFD1) è una proteina di 935 aminoacidi, dipendente dai folati, responsabile dell'interconversione consecutiva dei derivati del tetraidrofolato che guidano la sintesi di purina, metionina e timidilato. La MTHFD1 citosolica contiene tre subunità, la 5,10-metilenetetraidrofolato deidrogenasi, la 5,10-meteniltetraidrofolato cicloidrolasi e la 10-formiltetraidrofolato sintetasi, ciascuna con attività distinte. La MTHFD1 funziona come un omodimero costituito da due domini principali, uno N-terminale contenente le attività deidrogenasi e cicloidrolasi e un dominio sintetasi più grande nel C-terminale. Le mutazioni del gene MTHFD1 nelle donne in gravidanza sono associate a un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un difetto del tubo neurale, oltre che a un possibile rischio di riduzione della sopravvivenza dell'embrione. L'MTHFD1 svolge anche un ruolo nello sviluppo dell'emicrania, poiché il metabolismo dei folati è coinvolto nella fisiopatologia dell'emicrania, soprattutto nell'emicrania con aura.

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Anticorpo MTHFD1 (A-1) Riferimenti:

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3. Studio di associazione dei polimorfismi codificanti R134K e R653Q di MTHFD1 con la suscettibilità all'emicrania.  |  Sutherland, HG., et al. 2014. Headache. 54: 1506-14. PMID: 25039261
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6. Analisi biochimica di pazienti con mutazioni in MTHFD1 e diagnosi di deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1.  |  Bidla, G., et al. 2020. Mol Genet Metab. 130: 179-182. PMID: 32414565
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10. Associazione del polimorfismo MTHFD1 G1958A con il diabete mellito gestazionale.  |  Bunga, PK., et al. 2024. Cureus. 16: e53287. PMID: 38435941

L'anticorpo MTHFD1 preferito è l'anticorpo MTHFD1 (A-8): sc-271412.