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La EVC, o sindrome di Ellis-van Creveld, è una displasia scheletrica autosomica causata da mutazioni nei geni EVC ed EVC2. Il gene EVC, presente nelle costole, nel cuore, nei reni e nei polmoni in via di sviluppo, è responsabile del normale sviluppo di viso, arti, denti e unghie. La proteina espressa dal gene EVC è un componente intracellulare della via di segnale dell'hedgehog che contiene un dominio leucina zipper e un dominio transmembrana. I difetti del gene EVC possono portare a nanismo degli arti corti, displasia ectodermica e anomalie cardiache come lo sviluppo irregolare del setto atrioventricolare. Inoltre, il gene EVC è stato coinvolto nella disostosi acrodentale di Weyers, una malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali e difetti degli arti.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
EVC Anticorpo (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |