Anticorpo EPM2AIP1 (YS-62): sc-100651

L'anticorpo EPM2AIP1 (YS-62) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2b κ EPM2AIP1 (designato anche come anticorpo EPM2AIP1) che rileva la proteina EPM2AIP1 di origine murina, ratta e umana mediante WB, IP ed ELISA. L'anticorpo EPM2AIP1 (YS-62) è disponibile come anticorpo anti-EPM2AIP1 non coniugato. EPM2AIP1 (EPM2A interacting protein 1), nota anche come proteina interagente con laforina, è il primo partner riconosciuto per il legame con laforina che può svolgere un ruolo critico nella scoperta della patogenesi dell'epilessia mioclonica progressiva di tipo 2 (EPM2), detta anche malattia di Lafora (LD). L'EPM2 è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da crisi di tipo grand mal e/o mioclono a circa 15 anni di età. Segue un rapido e grave deterioramento mentale, spesso con caratteristiche psicotiche. La sopravvivenza è inferiore a 10 anni dall'esordio. Laforina è l'unica glicogeno fosfatasi dei mammiferi che contiene un modulo di legame con i carboidrati. Mutazioni nel dominio di legame del glicogeno eliminano la capacità della Laforina di de-fosforilare il glicogeno, portando all'EPM2 nell'uomo. EPM2AIP1 si colocalizza con Laforina nel reticolo endoplasmatico. EPM2AIP1 contiene due domini coiled-coil ed è espresso in cuore, cervello, placenta, fegato, pancreas, rene e muscolo scheletrico.

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Anticorpo EPM2AIP1 (YS-62) Riferimenti:

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2. Laforina lega preferenzialmente i poliglucosani amidacei neurotossici, che si formano in sua assenza nell'epilessia mioclonica progressiva.  |  Chan, EM., et al. 2004. Hum Mol Genet. 13: 1117-29. PMID: 15102711
3. Il glicogeno e i polisaccaridi correlati inibiscono la fosfatasi proteica a doppia specificità laforina.  |  Wang, W. and Roach, PJ. 2004. Biochem Biophys Res Commun. 325: 726-30. PMID: 15541350
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