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La diskerina (NAP57) si associa alla proteina chaperone Nopp140 e forma una piccola particella ribonucleoproteica con GAR1 (NOLA1), NHP2 (NOLA2) e Nop10 per l'isomerizzazione dell'uridina in pseudouridina. GAR1, NHP2 e dyskerin si localizzano nella componente fibrillare densa del nucleolo e nei corpi di Cajal nucleari. Il gene della diskerina mappa sul cromosoma Xq28. Mutazioni missenso nel gene della discherina interferiscono con la normale localizzazione nucleare della discherina e causano la discheratosi congenita (DKC). La DKC è un raro disordine midollare X-linked caratterizzato da iperpigmentazione cutanea, distrofia delle unghie, atrofia dei testicoli e leucoplachia della mucosa orale. Il gene GAR1 mappa sul cromosoma 4q25. Il gene NHP2 mappa sul cromosoma 5q35.3 e codifica una proteina di 155 aminoacidi.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Dyskerin Anticorpo (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin Anticorpo (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |