Anticorpo DMGDH (A-9): sc-398256

La DMGDH (dimetilglicina deidrogenasi), nota anche come ME2GLYDH o DMGDHD, è una proteina mitocondriale di 866 aminoacidi che svolge un ruolo nel catabolismo della colina catalizzando la demetilazione della dimetilglicina per formare sarcosina. Esistente come monomero appartenente alla famiglia gcvT, la DMGDH utilizza come cofattori la flavina adenina dinucleotide (FAD) e il folato. La DMGDH è codificata da un gene che mappa sul cromosoma umano 5q14.1, i cui difetti sono la causa del deficit di DMGDH (DMGDHD). I pazienti affetti da DMGDHD accusano affaticamento muscolare, hanno un odore simile a quello del pesce ed espellono un livello elevato di N,N-dimetilglicina (DMG) nelle urine.

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Anticorpo DMGDH (A-9) Riferimenti:

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L'anticorpo DMGDH preferito è l'anticorpo DMGDH (E-6): sc-393178.