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La DGCR14 (DiGeorge syndrome critical region 14, ES2 protein) è una proteina nucleare di 476 aminoacidi appartenente alla famiglia delle DGCR14. Si ritiene che la DGCR14 abbia un ruolo nell'eziologia della sindrome velocardiofacciale/DiGeorge (VCFS/DGS), un disturbo dello sviluppo caratterizzato da anomalie strutturali e funzionali del palato, malformazioni cardiache conotruncali, immunodeficienza, ipocalcemia e anomalie facciali tipiche. La maggior parte dei casi deriva da una delezione del cromosoma 22q11.2 (regione cromosomica della sindrome di DiGeorge, o DGCR). Questa proteina si localizza nel nucleo e si co-purifica con il complesso C degli spliceosomi.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
DGCR14 Anticorpo (2264C3a) | sc-81079 | 100 µg/ml | $333.00 |