Anticorpo Ataxin-3 (C-5): sc-393193

Le atassie cerebellari autosomiche dominanti sono un gruppo di disturbi neurodegenerativi causati da espansioni instabili di ripetizioni CAG che codificano tratti poliglutaminici. Le proteine con tratti lunghi di poliglutammina hanno una maggiore tendenza ad aggregarsi, spesso formando corpi di inclusione intranucleari ubiquitinati. Il gene della malattia di Machado-Joseph (MJD)/atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) codifica l'atassina-3, che contiene un tratto poliglutaminico. L'ataxina-3 è incorporata nella maggior parte delle inclusioni nucleari (NI) e scompare dalla sua normale localizzazione citoplasmatica in condizioni patologiche nella maggior parte dei neuroni. Tuttavia, nell'esordio della SCA3, l'associazione di una forma patologica di atassina-3 con la matrice nucleare altera la conformazione dell'atassina-3 per esporre il dominio poliglutaminico. Nel tessuto cerebrale normale, l'ataxina-3 wild-type può anche essere localizzata all'interno dell'inclusione nucleare ubiquitina-positiva, il corpo di Marinesco, in determinate condizioni di stress per le cellule neuronali, come l'invecchiamento e la neurotossicità da poliglutamina. Le cellule che esprimono stabilmente l'ataxina-3 aumentano i livelli di mRNA delle proteine di risposta infiammatoria, suggerendo che i processi infiammatori sono coinvolti nella patogenesi dell'atassia spinocerebellare di tipo 3. L'ataxina-3 si lega all'N-terminus di due omologhi umani della proteina di riparazione del DNA del lievito RAD23, HHR23A e HHR23B, che sono importanti per la riparazione per escissione dei nucleotidi.

L'anticorpo Ataxin-3 preferito è l'anticorpo Ataxin-3 (A-7): sc-398114.