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La proteina bifunzionale della biosintesi purinica ATIC (designata anche PURH) contiene le attività di AICAR trasformilasi e IMP cicloidrolasi. L'AICAR (5-aminoimidazolo-4-carbossamide ribonucleotide) trasformasi catalizza la penultima fase della biosintesi delle purine, svolgendo un ruolo importante nella produzione di nucleotidi e IMP. I difetti nel gene della trasformasi ATIC possono causare l'AICA-ribosuria, detta anche AICA-ribosiduria, un errore innato nella biosintesi delle purine che è neurologicamente cataclismatico. I soggetti affetti da AICA-ribosuria accumulano l'AICA-riboside, anche chiamato ZMP, e i suoi derivati negli eritrociti e nei fibroblasti. I pazienti espellono anche quantità molto elevate di AICA-riboside nelle urine. Ritardo mentale, epilessia, dismorfismi e cecità congenita sono tutti sintomi di questa malattia.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
AICAR transformylase Anticorpo (H-3) | sc-365402 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AICAR transformylase (H-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-522235 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |