DCAF17 Attivatori

I comuni attivatori di DCAF17 includono, ma non solo, l'acido retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, la 5-azacitidina CAS 320-67-2, la tricostatina A CAS 58880-19-6, la forskolina CAS 66575-29-9 e il butirrato di sodio CAS 156-54-7.

DCAF17, nota anche come DDB1 e CUL4 associated factor 17, è una proteina umana codificata dal gene DCAF17. È implicata in una serie di processi cellulari grazie al suo ruolo di recettore di substrato per il complesso di ubiquitina ligasi CUL4-DDB1. Il sistema ubiquitina-proteasoma, di cui fa parte DCAF17, è cruciale per la degradazione e il turnover delle proteine, essenziale per il mantenimento dell'omeostasi cellulare.Mutazioni nel gene DCAF17 sono associate alla sindrome di Woodhouse-Sakati, una rara malattia autosomica recessiva. Questa sindrome è caratterizzata da uno spettro di caratteristiche che includono ipogonadismo, diabete mellito, alopecia, disabilità intellettuale e sordità. Il malfunzionamento della proteina, dovuto ad alterazioni genetiche, può portare a questa vasta gamma di disfunzioni sistemiche, evidenziando la sua importanza nella biologia umana.

L'esatta funzione molecolare di DCAF17 non è stata completamente chiarita, ma è noto che interagisce con diverse proteine ed è stata collegata alla regolazione della trascrizione e della riparazione del DNA. Fa parte della complessa rete di interazioni proteiche che regolano la progressione del ciclo cellulare, le risposte ai danni al DNA e forse anche la regolazione epigenetica dell'espressione genica. Le ricerche in corso mirano a svelare la gamma completa delle attività biologiche di DCAF17 e a farne un bersaglio per intervenire nei disturbi associati alla sua disfunzione.