2310046A06Rik Attivatori

Gli attivatori 2310046A06Rik comuni includono, ma non sono limitati a D,L-Sulforafano CAS 4478-93-7, Metformina CAS 657-24-9, Tricostatina A CAS 58880-19-6, Pioglitazone CAS 111025-46-8 e Y-27632, base libera CAS 146986-50-7.

La proteina nota come proteina muscolare interagente con LMNA si riferisce a una proteina che interagisce con il prodotto del gene LMNA, la lamin A/C, all'interno delle cellule muscolari. La lamin A/C è un tipo di proteina a filamento intermedio che fornisce supporto strutturale al nucleo formando parte della lamina nucleare, una fitta rete fibrillare all'interno dell'involucro nucleare. Le mutazioni nel gene LMNA possono portare a una serie di malattie definite collettivamente laminopatie, che spesso includono condizioni legate ai muscoli come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la distrofia muscolare degli arti e la cardiomiopatia dilatativa con malattia del sistema di conduzione. Queste condizioni possono colpire il muscolo scheletrico e cardiaco, causando debolezza muscolare, contratture e problemi cardiaci.

La proteina muscolare che interagisce con LMNA svolge probabilmente un ruolo nel mantenimento dell'integrità nucleare, nella meccanotrasduzione e nella regolazione genica all'interno delle cellule muscolari interagendo direttamente con la lamin A/C. Attraverso questa interazione, può essere coinvolta nella stabilizzazione meccanica del nucleo, soprattutto durante i cicli di contrazione e rilassamento muscolare. La proteina può anche essere coinvolta nell'organizzazione dell'involucro nucleare e della struttura della cromatina, che è cruciale per la corretta espressione genica. Nel contesto delle laminopatie, l'interazione tra la lamin A/C e la proteina muscolare che interagisce con l'LMNA può essere interrotta, il che può contribuire alla patogenesi della degenerazione e della debolezza muscolare. La comprensione delle funzioni specifiche di questa proteina interagente e della sua relazione con la lamin A/C è essenziale per lo sviluppo di terapie mirate per le malattie associate alle mutazioni di LMNA.