Anticorps PMM2 (AT3B4): sc-517420

L'anticorps PMM2 (AT3B4) est un anticorps monoclonal IgG2a de souris qui détecte PMM2 dans des échantillons humains par des applications telles que le western blotting (WB), l'immunofluorescence (IF), la cytométrie de flux (FCM) et l'enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). PMM2, ou phosphomannomutase 2, est une enzyme cruciale composée de 246 acides aminés qui joue un rôle essentiel dans la synthèse du GDP-mannose, un précurseur clé pour la biosynthèse des glycoprotéines. Le bon fonctionnement de PMM2 est essentiel car les défauts de cette enzyme peuvent entraîner le syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type I, une maladie autosomique récessive qui se traduit par de graves déficiences neurologiques, notamment une encéphalopathie, un retard psychomoteur et une neuropathie périphérique, ainsi que par d'autres manifestations systémiques telles qu'une répartition anormale des graisses et l'hypogonadisme. Le gène codant pour PMM2 est situé sur le chromosome humain 16p13.2, et la compréhension de sa structure et de sa fonction est essentielle pour développer des stratégies thérapeutiques pour les affections résultant de ses mutations. L'anticorps anti-PMM2 (AT3B4) constitue un outil fiable pour les chercheurs qui étudient le rôle de cette protéine importante dans la santé et la maladie.

L'anticorps PMM2 préféré est l'Anticorps PMM2 (2A5): sc-517179.