Anticorps PMM2 (2A5): sc-517179

L'anticorps PMM2 (2A5) est un anticorps monoclonal IgG2b de chaîne légère kappa de souris qui détecte la protéine PMM2 d'origine humaine par western blotting (WB), immunoprécipitation (IP) et enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). L'anticorps anti-PMM2 (2A5) est disponible sous forme non conjuguée. PMM2, également connue sous le nom de phosphomannomutase 2, est une enzyme cruciale composée de 246 acides aminés qui joue un rôle essentiel dans la synthèse du GDP-mannose, un nucléotide de sucre clé impliqué dans la biosynthèse des glycoprotéines. Ce processus est essentiel au bon fonctionnement des mécanismes cellulaires, notamment la glycosylation des protéines, qui affecte leur repliement, leur stabilité et la signalisation cellulaire. Les mutations de PMM2 peuvent entraîner le syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type I, une maladie autosomique récessive qui se manifeste par des troubles neurologiques graves, notamment une encéphalopathie, un retard psychomoteur et une neuropathie périphérique, ainsi que par d'autres manifestations systémiques telles qu'une répartition anormale des graisses et l'hypogonadisme. PMM2 est localisé sur le chromosome humain 16p13.2, ce qui souligne son importance dans les études génétiques liées aux troubles métaboliques.

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Anticorps PMM2 (2A5) Références:

1. Mutations missense dans le gène de la phosphomannomutase 2 chez deux familles japonaises atteintes du syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type 1.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
2. Caractérisation de la mutation 415G>A (E139K) de PMM2 dans le syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type Ia, perturbant un exhausteur d'épissage et entraînant le saut de l'exon 5.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
3. Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type 1A: expression et caractérisation de PMM2 sauvage et mutant dans E. coli.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
4. Mutations de PMM2 à l'origine des troubles congénitaux de la glycosylation de type Ia (CDG-Ia).  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
5. Spectre de mutations PMM2, y compris 10 nouvelles mutations, dans un grand matériel familial de CDG de type 1A, avec un accent sur les familles scandinaves.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
6. Un nouvel aperçu des mutations PMM2 dans la population française.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
7. Implication rénale dans la PMM2-CDG, une mini-revue.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
8. Stratégies nouvelles et potentielles pour le traitement de la PMM2-CDG.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
9. Dérèglement neuronal et métabolique dans les modèles neuronaux humains in vitro déficients en PMM2.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
10. Mutations dans PMM2, un gène de phosphomannomutase sur le chromosome 16p13, dans le syndrome de la glycoprotéine de type I déficiente en hydrates de carbone (syndrome de Jaeken).  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
11. Analyse comparative des gènes de la phosphomannomutase PMM1, PMM2 et PMM2psi: la variation de séquence dans le pseudogène traité est un reflet des mutations trouvées dans le gène fonctionnel.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
12. Absence d'homozygotie pour des mutations prédominantes de PMM2 chez des patients danois atteints du syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone de type 1.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

Les anticorps monoclonaux pour les cibles protéiques mammifères et non mammifères représentent essentiellement toutes les cibles couvertes par les anticorps polyclonaux. Plus de 8.300 de nos anticorps sont proposés sous forme de conjugués ImmunoCruz^®, ce qui élimine le besoin d'un anticorps secondaire.

Les anticorps de Santa Cruz Biotechnology ont fait l'objet de plus de 360 000 citations de recherche. L'anticorps Anti-PMM2 (2A5) a 0 citations dans une variété de publications scientifiques.

Les anticorps primaires comme l'anticorps Anti-PMM2 (2A5) pour les protéines cibles de mammifères sont recommandés pour la détection d'une gamme d'espèces de mammifères, principalement des espèces de souris, de rats et d'êtres humains. De nombreux anticorps de mammifères sont également idéaux pour la recherche vétérinaire et réagissent aux protéines cibles ovines, porcines, caprines, félines, canines, bovines et équines. Les anticorps monoclonaux primaires de Santa Cruz Biotechnology conviennent aux applications de recherche en laboratoire et ne sont pas destinés à un usage diagnostique ou thérapeutique.

PMM2 Anticorps (2A5) Specifications

Nom de produit alternatif: PMM2

Nom du clone du produit: 2A5

Classification: Anticorps primaire

Clonalité: Anticorps monoclonal

Isotype de l'anticorps: IgG_2b kappa light chain

Acides aminés: /%amino_acides%/

Cible de l'épitope: PMM2

Espèce d'épitope: human

Réactivité du produit/Détection: PMM2

Réactivité des espèces/Détection: human

Réactivité supplémentaire chez les mammifères: N/A

Réactivité non mammalienne additionnelle: N/A

Applications: WB, IP, ELISA

Informations sur le flaconnage: Each vial contains 100 µg IgG_2b kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citations de recherche: 0 citations dans diverses publications scientifiques.

Conjugués/Formes disponibles pour PMM2 Anticorps (2A5) : N/A