Les défauts de FANCL sont une cause de l'anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse, des malformations congénitales et une instabilité chromosomique. Au niveau cellulaire, l'anémie de Fanconi se caractérise par des cassures chromosomiques spontanées et une hypersensibilité unique aux agents de réticulation de l'ADN. Au moins 8 groupes de complémentation ont été identifiés et 6 gènes FA (pour les sous-types A, C, D2, E, F et G) ont été clonés. On pense que la phosphorylation des protéines FANC (groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi) est importante pour la fonction de la voie FA. Les protéines FA coopèrent dans une voie commune, aboutissant à la monoubiquitination de la protéine FANCD2 et à la colocalisation des protéines FANCD2 et BRCA1 dans des foyers nucléaires. FANCL est une protéine ligase médiant l'ubiquitination de FANCD2, une étape clé dans la voie des dommages à l'ADN. FANCL pourrait être nécessaire à la prolifération des cellules germinales primordiales au stade embryonnaire.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps FANCL (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP Kit | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP Kit | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |