Anticorps EDAR (F-5): sc-398337

The tumor necrosis factor receptor (TNFR) superfamily represents a growing family of type I transmembrane glycoproteins that are involved in various cellular functions, including proliferation, differentiation and programmed cell death. These proteins share homology for cysteine-rich repeats in the extracellular ligand binding domain and an intracellular death domain. Members of the TNFR superfamily transmit signals through protein-protein interactions, and these signals can lead to the activation of either the caspase and Jun kinase pathways, which promote cell death, or the NFkB pathway, which results in cell survival. The ectodermal dysplasia receptor (EDAR) promotes all three of these pathways and mediates ectodermal differentiation. EDAR is encoded by the downless gene and is mutated in ectodermal dysplasia syndromes, which are characterized by impaired hair, teeth and sweat gland development. Ectodysplasin A (EDA) is a type II membrane protein that is encoded by the Tabby gene and produces many splice variants, the longest of which, EDA-A1, serves as the ligand for EDAR. EDA-A2, which differs from EDA-A1 by the deletion of two amino acids, binds only the X-linked ectodysplasin-A2 receptor (XEDAR). Both EDAR and XEDAR exhibit homology with TROY.

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Anticorps EDAR (F-5) Références:

1. L'ectodysplasine, Edar et TNFRSF19 sont exprimés de manière complémentaire et chevauchante au cours de l'embryogenèse de la souris.  |  Pispa, J., et al. 2003. Gene Expr Patterns. 3: 675-9. PMID: 12972005
2. Les voies de signalisation Edar et Troy agissent de manière redondante pour réguler l'initiation du développement du follicule pileux.  |  Pispa, J., et al. 2008. Hum Mol Genet. 17: 3380-91. PMID: 18689798
3. Deux nouvelles mutations du gène EDAR causant une dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive.  |  Naqvi, SK., et al. 2011. Orthod Craniofac Res. 14: 156-9. PMID: 21771270
4. Structures de la tige du cheveu dans la dysplasie ectodermique induite par EDAR.  |  Stecksén-Blicks, C., et al. 2015. BMC Med Genet. 16: 79. PMID: 26336973
5. Génération de chèvres cachemire porteuses d'un mutant du gène EDAR à l'aide de l'édition du génome médiée par CRISPR-Cas9.  |  Hao, F., et al. 2018. Int J Biol Sci. 14: 427-436. PMID: 29725264
6. Variants de séquence dans le gène EDAR causant la dysplasie ectodermique hypohidrotique.  |  Ahmad, F., et al. 2019. Congenit Anom (Kyoto). 59: 145-147. PMID: 30079503
7. Les variantes des gènes EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3 et SUPT3H influencent la morphologie faciale dans une population eurasienne.  |  Li, Y., et al. 2019. Hum Genet. 138: 681-689. PMID: 31025105
8. Études fonctionnelles d'une mutation dominante du gène EDAR responsable de la dysplasie ectodermique hypohidrotique.  |  Okita, T., et al. 2019. J Dermatol. 46: 710-715. PMID: 31245878
9. Des mutations missense dans les gènes EDA et EDAR provoquent une agénésie dentaire syndromique dominante.  |  Andreoni, F., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1555. PMID: 33205897
10. Le degré différent de perte de fonction parmi quatre mutations faux sens dans le gène EDAR responsable de la dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive peut être associé à la sévérité phénotypique.  |  Yagi, S., et al. 2023. J Dermatol. 50: 349-356. PMID: 36258277

L'anticorps EDAR préféré est l'Anticorps EDAR (G-1): sc-271627.