Anticorps CWC15 (C-8): sc-514479

CWC15 (CWC15 spliceosome-associated protein), également connue sous le nom de ORF5, Cwf15, C11orf5 ou HSPC14, est une protéine de 229 acides aminés impliquée dans l'épissage des pré-ARNm. Le gène codant pour CWC15 est localisé sur le chromosome humain 11q21. Avec environ 135 millions de paires de bases et 1 400 gènes, le chromosome 11 représente environ 4 % de l'ADN génomique humain et est considéré comme un chromosome dense en termes d'associations de gènes et de maladies. Le gène Atm codé sur le chromosome 11 joue un rôle important dans la régulation de l'arrêt du cycle cellulaire et de l'apoptose à la suite de cassures double brin de l'ADN. La mutation du gène Atm entraîne la maladie connue sous le nom d'ataxie-télangiectasie. Les troubles sanguins que sont la drépanocytose et la β-thalassémie sont causés par des mutations du gène HBB. Les tumeurs de Wilms, le syndrome WAGR et le syndrome de Denys-Drash sont associés à des mutations du gène WT1. Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, le syndrome de Jacobsen, la maladie de Niemann-Pick, l'angio-œdème héréditaire et le syndrome de Smith-Lemli-Opitz sont également associés à des anomalies du chromosome 11.

L'anticorps CWC15 préféré est l'Anticorps CWC15 (H-1): sc-390450.