Le collagène de type X est associé aux chondrocytes hypertrophiques des tissus de la plaque de croissance des oiseaux et des mammifères pendant la croissance endochondrale des os longs. C'est un composant du cartilage articulaire normal chez l'homme adulte, le porc en croissance et le rat nouveau-né, et il est également présent lors de toute perturbation de l'état métabolique normal du cartilage articulaire qui se produit avec l'arthrose. Le collagène de type X est composé de trois chaînes a 1(X) identiques, chacune contenant une région triple hélicoïdale flanquée d'une courte séquence N-terminale et d'un plus grand domaine C-terminal non collagénique (NC1). Des mutations dans COL10A1, le gène codant pour le collagène de type X, sont associées à la dysplasie métaphysaire de type Schmid (SMCD) et à d'autres formes apparentées de dysplasie métaphysaire. La DMCS se caractérise par un nanisme des membres courts, un évasement de la cage thoracique inférieure vers l'extérieur, des jambes arquées, des douleurs dans les jambes et une déformation de la hanche qui fait que l'os de la cuisse s'incline vers le centre du corps.
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Anticorps COL10A1 (0.N.232) Références:
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