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CC2D1B est une protéine de 858 acides aminés codée par un gène situé sur le chromosome 1 de l'homme. Le chromosome 1 est le plus grand chromosome humain, couvrant environ 260 millions de paires de bases et représentant 8 % du génome humain. Il y a environ 3 000 gènes sur le chromosome 1 et, compte tenu du grand nombre de gènes, il y a également un grand nombre de maladies associées au chromosome 1. Notamment, la progeria de Hutchinson-Gilford, maladie rare du vieillissement, est associée au gène LMNA qui code pour la Lamin A. Lorsqu'il est défectueux, le produit du gène LMNA peut s'accumuler dans le noyau et provoquer des taches nucléaires caractéristiques. Le mécanisme du vieillissement rapide n'est pas clair et fait l'objet d'une exploration continue. Le gène MUTYH, situé sur le chromosome 1, est partiellement responsable de la polypose adénomateuse familiale. Le syndrome de Stickler, la maladie de Parkinson, la maladie de Gaucher et le syndrome d'Usher sont également associés au chromosome 1. Un point de rupture a été identifié sur le chromosome 1q, qui perturbe le gène DISC1 et est lié à la schizophrénie. Des aberrations du chromosome 1 sont observées dans divers cancers, notamment le cancer de la tête et du cou, le mélanome malin et le myélome multiple.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps CC2D1B (F-5) | sc-271760 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CC2D1B (F-5): m-IgGκ BP-HRP Kit | sc-551992 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |