Anticorps BLM (C-1): sc-376237

Le syndrome de Bloom est une maladie autosomique récessive caractérisée par des déficits de croissance pré- et post-natale, une sensibilité au soleil, une immunodéficience et une prédisposition à divers cancers. Le gène responsable du syndrome de Bloom, BLM, code pour une protéine homologue à l'hélicase RecQ d'E. coli et est muté chez la plupart des patients atteints du syndrome de Bloom. L'une des caractéristiques du syndrome de Bloom est une fréquence accrue des échanges de chromatides sœurs (SCE). Il a été démontré que la BLM déroule l'ADN G4, et l'on pense qu'une défaillance de cette fonction est responsable de l'augmentation du taux d'échange de chromatides sœurs. On sait que la BLM est transloquée dans le noyau, où son activité ATPase est stimulée par l'ADN simple et double brin. Des mutations dans la levure SGS1, un homologue de BLM, sont connues pour provoquer une hyperrecombinaison mitotique similaire à celle observée dans les cellules de Bloom.

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Anticorps BLM (C-1) Références:

1. La transfection de BLM dans des cellules cultivées atteintes du syndrome de Bloom réduit le taux d'échange de chromatides sœurs pour le ramener à la normale.  |  Ellis, NA., et al. 1999. Am J Hum Genet. 65: 1368-74. PMID: 10521302
2. La fonction de l'homologue de la protéine du syndrome de Bloom de Xenopus (xBLM) dans la réplication de l'ADN.  |  Liao, S., et al. 2000. Genes Dev. 14: 2570-5. PMID: 11040210
3. Lien fonctionnel entre la BLM défectueuse dans le syndrome de Bloom et la protéine mutée de l'ataxie-télangiectasie, ATM.  |  Beamish, H., et al. 2002. J Biol Chem. 277: 30515-23. PMID: 12034743
4. L'expression de la sous-unité de la protéine kinase A est altérée dans les fibroblastes du syndrome de Bloom et la protéine BLM est augmentée dans les hyperplasies corticosurrénaliennes: résultats inverses pour BLM et PRKAR1A.  |  Heyerdahl, SL., et al. 2008. Horm Metab Res. 40: 391-7. PMID: 18401830
5. Variants de perte de fonction partielle et totale de l'hélicase BLM non associés au syndrome de Bloom.  |  Mirzaei, H. and Schmidt, KH. 2012. Proc Natl Acad Sci U S A. 109: 19357-62. PMID: 23129629
6. La mutation non-sens p.Q548X dans BLM, le gène muté dans le syndrome de Bloom, est associée au cancer du sein dans les populations slaves.  |  Prokofyeva, D., et al. 2013. Breast Cancer Res Treat. 137: 533-9. PMID: 23225144
7. Blm-s, une protéine BH3 enrichie dans les neurones immatures postmitotiques, est transcriptionnellement régulée par p53 en cas de dommages à l'ADN.  |  Liu, WW., et al. 2014. Cell Rep. 9: 166-179. PMID: 25263558
8. Découverte de dérivés de l'isaindigotone en tant que nouveaux inhibiteurs de l'hélicase de la protéine du syndrome de Bloom (BLM) qui perturbent les interactions BLM/ADN et régulent la réparation par recombinaison homologue.  |  Yin, QK., et al. 2019. J Med Chem. 62: 3147-3162. PMID: 30827110
9. La protéine hélicase BLM régule négativement la formation des granules de stress en déroulant les structures G-quadruplex de l'ARN.  |  Danino, YM., et al. 2023. Nucleic Acids Res. 51: 9369-9384. PMID: 37503837
10. Les mutations ponctuelles à l'origine du syndrome de Bloom abolissent les activités ATPase et hélicase de l'ADN de la protéine BLM.  |  Bahr, A., et al. 1998. Oncogene. 17: 2565-71. PMID: 9840919

L'anticorps BLM préféré est l'Anticorps BLM (B-4): sc-365753.