Anticorps Ataxin-3 (C-5): sc-393193

Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes sont un groupe de maladies neurodégénératives causées par des expansions instables de répétitions CAG codant pour des tracés de polyglutamine. Les protéines comportant de longues chaînes de polyglutamine ont une tendance accrue à s'agréger, formant souvent des corps d'inclusion intranucléaires ubiquitinés. Le gène de la maladie de Machado-Joseph (MJD)/ataxie spino-cérébelleuse de type 3 (SCA3) code pour l'ataxine-3, qui contient un segment de polyglutamine. L'ataxine-3 est incorporée dans la plupart des inclusions nucléaires et disparaît de sa localisation cytoplasmique normale dans des conditions pathologiques dans la plupart des neurones. Cependant, dans les premiers stades du SCA3, l'association d'une forme pathologique d'ataxine-3 avec la matrice nucléaire modifie la conformation de l'ataxine-3 pour exposer le domaine polyglutamine. Dans le tissu cérébral normal, l'ataxine-3 de type sauvage peut également être localisée dans l'inclusion nucléaire positive à l'ubiquitine, le corps de Marinesco, dans certaines conditions de stress des cellules neuronales telles que le vieillissement et la neurotoxicité de la polyglutamine. Les cellules exprimant de façon stable l'ataxine-3 augmentent les niveaux d'ARNm des protéines de réponse inflammatoire, ce qui suggère que les processus inflammatoires sont impliqués dans la pathogenèse de l'ataxie spinocérébelleuse de type 3. L'ataxine-3 se lie à l'extrémité N-terminale de deux homologues humains de la protéine de réparation de l'ADN de la levure RAD23, HHR23A et HHR23B, qui sont importants pour la réparation par excision de nucléotides.

L'anticorps Ataxin-3 préféré est l'Anticorps Ataxin-3 (A-7): sc-398114.