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L'aspartoacylase, également connue sous le nom d'ASPA, ACY2 ou ASP, est une protéine de 313 acides aminés qui est exprimée dans les tissus hépatiques, pulmonaires et rénaux, ainsi que dans les muscles squelettiques et la substance blanche cérébrale. Sous forme d'homodimère, l'aspartoacylase catalyse la désacétylation de l'acide N-acétylaspartique (NAA) (une protéine dont l'hydrolyse est cruciale pour le maintien de la substance blanche intacte) pour produire de l'acétate et du L-aspartate. Des défauts dans le gène codant pour l'aspartoacylase sont à l'origine de la maladie de Canavan (CAND), une maladie neurodégénérative rare qui se caractérise par une vacuolisation et une démyélinisation de la substance blanche, entraînant une détérioration spongieuse du tissu cérébral. La maladie de Canavan se caractérise généralement par une atonie des muscles du cou, une hypotonie, une hyperextension des jambes et une flexion des bras, une cécité, un retard mental grave, une mégalocéphalie et la mort.
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Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps Aspartoacylase (F-1) | sc-365588 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Aspartoacylase (F-1): m-IgG1 BP-HRP Kit | sc-542691 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |