Anticorps ARH (E-10): sc-514263

ARH (autosomal recessive hypercholesterolemia protein), également connue sous le nom de LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adapter protein 1), est une protéine cytoplasmique de 308 acides aminés qui contient un domaine PID. L'ARH est une protéine adaptatrice nécessaire à l'endocytose efficace du récepteur des LDL (LDLR) à partir de puits enrobés dans les cellules polarisées telles que les hépatocytes et les lymphocytes. Pour ce faire, ARH agit pour stabiliser l'interaction entre le récepteur et les composants structurels des puits. Bien qu'elle soit exprimée à des niveaux élevés dans les reins, le foie et le placenta, l'ARH est exprimée à des niveaux faibles dans le cerveau, le cœur, les muscles, le côlon, la rate, l'intestin, les poumons et les leucocytes. Les défauts du gène ARH sont à l'origine de l'hypercholestérolémie autosomique récessive, une maladie causée par une internalisation défectueuse des récepteurs LDL (LDLR) dans le foie. L'hypercholestérolémie autosomique récessive présente les caractéristiques cliniques de l'hypercholestérolémie familiale (FH), notamment un taux plasmatique de cholestérol LDL très élevé, des xanthomes tubéreux et tendineux et une athérosclérose prématurée.

L'anticorps ARH préféré est l'Anticorps ARH (F-11): sc-514106.