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L'alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS), également appelée lysine cétoglutarate réductase (LKR) ou saccharopine déshydrogénase (SDH), est une protéine de 926 acides aminés qui existe sous forme d'homodimère dans les mitochondries. L'AASS agit comme une enzyme bifonctionnelle contenant les activités d'alpha-cétoglutarate réductase de lysine (LKR) et de saccharopine déshydrogénase qui catalyse les deux premières étapes de la dégradation de la lysine. Il est largement exprimé, avec une expression maximale dans le foie, et la transcription du gène AASS est induite en cas de famine. Les mutations du gène codant pour l'AASS entraînent diverses formes d'hyperlysinémies familiales (FH), des troubles autosomiques récessifs caractérisés par une hyperlysinémie, une lysinurie et une saccharopinurie variable. Cependant, aucun effet mental ou physique indésirable n'a été constaté chez les patients atteints d'hyperlysinémie.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps AASS (B-7) | sc-365417 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AASS (B-7): m-IgGκ BP-HRP Kit | sc-535193 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
AASS (B-7): m-IgG2b BP-HRP Kit | sc-549359 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |