SIX homeobox 5, souvent abrégé en SIX5, est un gène qui joue un rôle crucial dans la biologie et la génétique humaines. Il appartient à un groupe de gènes connus sous le nom de famille SIX, qui se caractérisent par la présence d'une homéoboxe, une séquence d'ADN qui code pour un type particulier de domaine protéique connu sous le nom d'homéodomaine. Cet homéodomaine permet aux protéines produites par les gènes SIX de se lier à l'ADN et de fonctionner comme des facteurs de transcription, influençant l'expression d'autres gènes.
SIX5 est particulièrement remarquable pour son implication dans les processus de développement. Au cours du développement embryonnaire, il joue un rôle important dans la formation et la différenciation de divers tissus et organes. La protéine codée par SIX5 est impliquée dans la régulation d'autres gènes essentiels au développement normal, en particulier dans les yeux, les muscles et certaines glandes.Les mutations du gène SIX5 ont été associées à diverses pathologies. L'une des plus notables est son lien avec le syndrome Branchio-Oto-Renal (BOR), une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies de développement au niveau du cou, des oreilles et des reins. Cette association souligne l'importance du gène dans le développement embryonnaire et la formation des tissus.
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